Debian Med Cloud packages

ABySS è un assemblatore di sequenze, parallelo, de novo che è progettato per letture corte. Può essere usato per assemblare dati di sequenza di trascrittoma o genoma. La parallelizzazione è ottenuta usando MPI, OpenMP e pthread.

Questo pacchetto raccoglie tutte quelle piccole applicazioni riunite da acedb sotto il target "other" del suo Makefile.

efetch: presumibilmente un'abbreviazione per "entry fetch", raccoglie informazioni sulle sequenze di DNA e proteine da database pubblici.

Aevol è un modello digitale di genetica: popolazioni di organismi digitali sono sottoposti a un processo di selezione e variazione che crea una dinamica darwiniana.

Modificando le caratteristiche della selezione (es. dimensione della popolazione, tipo di ambiente, variazioni ambientali) o della variazione (es. tassi di mutazione, tassi di riarrangiamento cromosomico, tipi di riarrangiamento, trasferimento orizzontale), si può studiare sperimentalmente l'impatto di tali parametri sulla struttura degli organismi che si sono evoluti. In particolare Aevol, dal momento che integra un modello di genoma preciso e realistico, permette di studiare le variazioni strutturali del genoma (es. numero di geni, sintenia, proporzione di sequenze codificanti).

La piattaforma di simulazione è fornita con un insieme di strumenti per analizzare filogenie e misurare molte caratteristiche di organismi e popolazioni lungo l'evoluzione.

Alien_hunter è un'applicazione per predire presunti eventi di trasferimento orizzontale di geni (HGT) tramite l'implementazione di IVOM (Interpolated Variable Order Motifs). L'approccio con IVOM sfrutta deviazioni nella composizione usando distribuzioni di motivi ad ordine variabile e determina in modo più affidabile la composizione locale di una sequenza rispetto ad altri metodi di ordine fissato. Le predizioni possono opzionalmente essere analizzate con un HMM (Hidden Markov Model, modello di Markov nascosto) di secondo ordine a due stati, in una infrastruttura di rilevazione di punto di cambiamento, per ottimizzare la localizzazione dei confini delle regioni predette. Le predizioni (in formato embl) possono essere automaticamente caricate nel visualizzatore di genomi Artemis, disponibile all'indirizzo: http://www.sanger.ac.uk/Software/Artemis/.

ALTree è stato progettato per rilevare associazioni e localizzare siti di suscettibilità tramite alberi filogenetici di aplotipi: in primo luogo, permette di riconoscere l'associazione tra un gene candidato e una malattia, secondariamente, consente di formulare ipotesi sui loci di suscettibilità.

AMAP è uno strumento a riga di comando per effettuare allineamenti multipli di sequenze peptidiche. Utilizza il metodo di decodifica a posteriori e allineamenti per appaiamenti di sequenze, invece del tradizionale metodo di allineamento progressivo. È l'unico programma di allineamento che permette di controllare il rapporto sensibilità/specificità. È basato sul codice sorgente di ProbCons, ma usa una precisione per le misurazioni degli allineamenti ed elimina le trasformazioni per coerenza.

Lo strumento di visualizzazione Java di AMAP 2.2 non è ancora disponibile come pacchetto Debian.

AmpliconNoise è un pacchetto di applicazioni per ripulire dati di sequenziamento ad alte prestazioni. Consiste di tre parti principali:

 Pyronoise - esegue clustering basato su flowgram per individuare letture
 errate;
 SeqNoise - rimuove mutazioni puntuali PCR;
 Perseus - rimuove chimere PCR senza la necessità di un insieme di sequenze
 di riferimento.

Precedentemente esisteva un "Pyronoise" autonomo degli stessi autori e questo pacchetto include una versione aggiornata. C'è anche un "Denoiser" in Qiime che è collegato, ma distinto.

Anfo è uno strumento per mappatura nello spirito di Soap/Maq/Bowtie, ma la sua implementazione assomiglia più a BLAST/BLAT. È utile soprattutto per l'allineamento di letture di sequenze in cui la sequenza di DNA è in qualche modo modificata (si pensi a DNA ancestrale o a trattamento con bisolfito) o c'è più divergenza tra il campione e il riferimento di quanta viene gestita bene dai mappatori veloci (ad esempio il genoma di riferimento è mancante e viene usata invece una specie correlata).

Il programma utilizza algoritmi euristici per predire la struttura secondaria di tRNA sulla base dell'omologia con le sequenze di consenso tRNA riconosciute e la capacità di formare una struttura a trifoglio con coppie di basi. I geni tmRNA vengono identificati usando una versione modificata del programma BRUCE.

ARDEN (Artificial Reference Driven Estimation of false positives in NGS data) è un innovativo test che stima i tassi di errore basati su letture sperimentali e su un genoma di riferimento artificiale generato aggiuntivamente. Permette il calcolo di tassi di errore per un insieme specifico di dati e la costruzione di una curva ROC. Perciò può essere usato per ottimizzare i parametri per i mappatori di letture, per scegliere i mappatori di letture per uno specifico problema o anche per filtrare gli allineamenti sulla base della stima della qualità.

AutoDock è un rappresentante di spicco dei programmi che si occupano della simulazione dell'aggancio di ligandi chimici piuttosto piccoli a recettori proteici piuttosto grandi. Le versioni precedenti avevano tutta la flessibilità nei ligandi, mentre la proteina era mantenuta piuttosto rigida. Questa ultima versione 4 permette anche la flessibilità di catene laterali selezionate di residui superficiali, cioè tiene in considerazione i rotameri.

Il programma AutoDock esegue l'aggancio del ligando ad una serie di griglie che descrivono la proteina bersaglio. AutoGrid pre-calcola queste griglie.

AutoDock Vina è un programma per supportare la scoperta di medicinali, il docking molecolare e lo screening virtuale di librerie di composti. Offre funzionalità multi-core, alte prestazioni e accuratezza migliorata e facilità d'uso.

Lo stesso istituto ha sviluppato anche autodock, che è largamente usato.

O. Trott, A. J. Olson, "AutoDock Vina: improving the speed and accuracy of docking with a new scoring function, efficient optimization and multithreading", Journal of Computational Chemistry 31 (2010) 455-461

AutoDockSuite affronta l'analisi molecolare dell'attracco di piccoli composti chimici ai loro recettori di struttura tridimensionale nota.

Il programma AutoGrid esegue pre-calcoli per l'attracco di un ligando ad un insieme di griglie che descrive l'effetto che la proteina ha sulle cariche dei punti. L'effetto di queste forze sul ligando viene quindi analizzato dal programma AutoDock.

BamTools facilita l'analisi in ricerca e la gestione dei dati usando file BAM. Fa fronte all'enorme quantità di dati prodotti dalle tecnologie di sequenziamento attuali che sono tipicamente memorizzati in formati binari compressi che non sono facilmente gestiti dagli analizzatori basati su testo comunemente usati nella ricerca bioinformatica.

BamTools fornisce sia un'API C++ per gestire file BAM, sia un toolkit a riga di comando.

Questo è il toolkit bamtools a riga di comando.

Comandi bamtools disponibili:

 convert  converte tra BAM e numerosi altri formati
 count    stampa il numero di allineamenti in file BAM
 coverage stampa statistiche di copertura dal file BAM in input
 filter   filtra file BAM secondo criteri specificati dall'utente
 header   stampa informazioni dell'intestazione BAM
 index    genera l'indice per un file BAM
 merge    unisce più file BAM in un singolo file
 random   sceglie allineamenti casuali da file BAM esistenti,
          è pensato principalmente come strumento di test
 resolve  risolve letture paired-end (segnando il flag IsProperPair
          quando necessario)
 revert   rimuove marcature duplicate e ripristina le qualità originali
          delle basi
 sort     ordina il file BAM secondo certi criteri
 split    divide un file BAM in base a una proprietà specificata
          dall'utente, creando in output un nuovo file BAM per ogni
          valore trovato
 stats    stampa alcune statistiche di base dai file BAM in input

Le utilità BEDTools permettono di affrontare compiti comuni negli studi genomici, come trovare i tratti che si sovrappongono e calcolare la copertura. Le utilità sono largamente basate su quattro formati di file di largo uso: BED, GFF/GTF, VCF e SAM/BAM. Usando BEDTools si possono sviluppare pipe sofisticate che rispondono a domande di ricerca complesse mediante l'uso di svariati BEDTools in un flusso comune.

L'utilità groupBy è distribuita nel pacchetto filo.

Il progetto Bioperl è uno sforzo coordinato per raccogliere metodi computazionali comunemente utilizzati in bioinformatica in un insieme di moduli Perl standard in stile CPAN ben documentati e liberamente disponibili. È ben accettato dalla comunità ed è usato da molti progetti di alto profilo, ad esempio Ensembl.

I pacchetti raccomandati sono necessari per eseguire alcuni dei binari inclusi; per una spiegazione dettagliata che include gli specifici moduli Perl inclusi, vedere README.Debian.

Il pacchetto suggerito migliora le pagine del manuale.

Contiene script dal pacchetto BioPerl-Run. Questo pacchetto installa anche tutte le applicazioni pacchettizzate in Debian per cui possono essere creati wrapper; quelle che non sono Libere sono "Consigliate" da questo pacchetto.

SQUID è una libreria di funzioni in C per l'analisi delle sequenze. Include molti piccoli programmi di utilità per convertire, mostrare statistiche, manipolare e fare altre operazioni sui file di sequenza.

Il nome originale del pacchetto è "squid" ma, visto che già era presente un pacchetto squid nell'archivio (il server proxy), è stato rinominato in "biosquid".

Questo pacchetto contiene alcuni strumenti per dimostrare le funzionalità della libreria SQUID.

Questo è un pacchetto fittizio di transizione per ncbi-blast+-legacy. Può essere rimosso senza problemi.

Questo pacchetto affronta il problema di interpretare i risultati delle più recenti (2010) tecnologie di sequenziamento del DNA. Esse restituiscono pezzi piuttosto corti che non possono essere interpretate direttamente. La sfida per gli strumenti come Bowtie è quella di fornire una posizione nei cromosomi per i brevi frammenti di DNA sequenziati in ogni corsa.

Bowtie allinea sequenze (letture) brevi di DNA al genoma umano a una velocità di oltre 25 milioni di 35 bp all'ora. Bowtie indicizza il genoma con un indice Burrows-Wheeler per mantenere piccola la propria impronta di memoria: tipicamente circa 2,2 GB per il genoma umano (2,9 GB per le estremità accoppiate).

Uno strumento ultraveloce che usa la memoria in maniera efficiente per allineare letture di sequenziamento a sequenze lunghe di riferimento. È particolarmente adatto per allineare letture da circa 50 fino a centinaia o migliaia di caratteri e particolarmente adatto per allineare a genomi relativamente lunghi (es. mammiferi).

Bowtie 2 indicizza il genoma con un indice FM per mantenere bassa l'impronta di memoria: per il genoma umano, la sua impronta di memoria è tipicamente intorno a 3,2 GB. Bowtie 2 gestisce le modalità di allineamento con gap, locali e a estremità accoppiate.

Boxshade è un programma per creare stampe di bell'aspetto a partire da sequenze proteiche o di DNA multi-allineate. Il programma non fa il reale allineamento e necessita di un file input creato da un programma per allineamenti multipli o creato a mano con strumenti adatti.

Boxshade legge sequenze multiallineate da file PILEUP-MSF, CLUSTAL-ALN, MALIGNED-data e ESEE-save, (limitatamente ad un massimo di 150 sequenze con fino a 10.000 elementi ciascuna). Vari tipi di ombreggiatura possono essere applicati a residui identici/simili. L'output è scritto a schermo o in un file nei seguenti formati: ANSI/VT100, PS/EPS, RTF, HPGL, ReGIS, LJ250-printer, ASCII, xFIG, PICT, HTML.

BWA è un pacchetto software per mappare sequenze con bassa divergenza rispetto a vasti genomi di riferimento, come il genoma umano. Consiste di tre algoritmi: BWA-backtrack, BWA-SW e BWA-MEM. Il primo è progettato per sequenze Illumina fino a 100pb, mentre gli altri due per sequenze più lunghe da 70pb a 1Mpb. BWA-MEM e BWA-SH condividono funzionalità simili, come gestione per lunghe sequenze e allineamenti spezzati, ma BWA-MEM, che è il più recente, è generalmente quello raccomandato per interrogazioni di alta qualità perché più veloce e più accurato. BWA-MEM ha prestazioni migliori anche rispetto a BWA-backtrack per sequenze Illumina 70-100pb.

Implementazione in C della libreria per indicizzazione e ricerca Cassiopee. È una riscrittura completa della gemma Ruby Cassiopee. Analizza una sequenza genomica (DNA/RNA/proteina) di input e cerca una sottosequenza con corrispondenza esatta o permettendo sostituzioni (distanza di Hamming) o inserzioni/delezioni.

Questo pacchetto contiene gli strumenti cassiopee e cassiopeeknife.

cd-hit contiene svariati programmi progettati per raggruppare velocemente sequenze. cd-hit raggruppa in cluster le proteine che soddisfano una soglia di similarità definita dall'utente. cd-hit-est è simile a cd-hit, ma progettato per raggruppare sequenze di nucleotidi (senza introni). cd-hit-est-2d è simile a cd-hit-2d, ma progettato per confrontare due insiemi di dati di nucleotidi. In questo pacchetto sono contenuti anche diversi altri programmi correlati. Per maggiori informazione vedere il manuale utente di cd-hit, anch'esso parte di questo pacchetto.

CDB (Constant DataBase) può essere usato per creare indici per un recupero veloce di qualsiasi sequenza particolare da grandi file multi-FASTA. Ha l'opzione di comprimere i record dei dati per salvare spazio.

Circos visualizza i dati in una disposizione circolare: è ideale per esplorare le relazioni tra oggetti o posizioni e per creare, con una qualità tipografica, grafici altamente informativi.

Questo pacchetto fornisce il motore di disegno di Circos, che è guidato dalla riga di comando (come gnuplot) ed è completamente utilizzabile negli script.

Clearcut è l'implementazione di riferimento per l'algoritmo RNJ (Relaxed Neighbor Joining (RNJ) di J. Evans, L. Sheneman e J. Foster dell'IBEST (Initiative for Bioinformatics and Evolutionary Studies) dell'Università dell'Idaho.

ClonalFrame identifica le relazioni clonali tra i membri di un campione, stimando al contempo la posizione nei cromosomi di eventi di ricombinazione omologa che hanno perturbato l'eredità clonale.

ClonalFrame può essere applicato a qualsiasi tipo di dati di sequenza, da un singolo frammento di DNA a genomi interi. È ben adatto per l'analisi di dati MLST, in cui sono stati sequenziati 7 frammenti genetici, ma diventa progressivamente più potente mano a mano che le regioni sequenziate aumentano di lunghezza fino a diventare interi genomi. Tuttavia, richiede che le sequenze siano allineate. Se si hanno dati genomici non allineati, è raccomandato l'uso di Mauve che produce allineamenti di interi genomi batterici nell'esatto formato richiesto per le analisi con ClonalFrame.

Clustal Omega è un programma generico per allineamento di sequenze multiple (MSA), principalmente per sequenze di aminoacidi. Produce MSA di alta qualità ed è in grado di gestire in un tempo ragionevole insiemi di dati di centinaia di migliaia di sequenze usando, dove disponibili, più processori.

Questo programma effettua un allineamento di sequenze multiple di nucleotidi o di amminoacidi. Riconosce il formato di input delle sequenze e se le sequenze sono acidi nucleici (DNA/RNA) o amminoacidi (proteine). Il formato di output può essere selezionato da diversi formati per allineamenti multipli come Phylip o FASTA. Clustal W è molto ben accettato.

L'output di Clustal W può essere modificato manualmente, ma è preferibile farlo con un editor di allineamenti come SeaView o all'interno del suo compagno Clustal X. Quando si costruisce un modello da un allineamento, questo può essere applicato per ricerche migliorate in database. Il pacchetto Debian hmmer crea modelli simili nella forma di un HMM.

ConCavity predice i siti di legame delle proteine con ligandi combinando conservazione evolutiva della sequenza e struttura 3D.

ConCavity accetta come input la struttura di una proteina in formato PDB e opzionalmente file che caratterizzano la conservazione evolutiva della sequenza delle catene nel file di struttura.

I seguenti file di risultato sono prodotti in maniera predefinita:

• predizioni dei residui di legame con ligandi per ciascuna catena (*.scores);
• predizioni dei residui di legame con ligandi in un file in formato PDB (punteggi dei residui inseriti nel campo del fattore temp., *_residue.pdb);
• predizioni delle posizioni delle tasche in un file in formato DX (*.dx);
• script PyMOL per visualizzare le predizioni (*.pml).

Questo pacchetto fornisce score_conservation(1), uno strumento per assegnare punteggi alla conservazione di sequenze di proteine.

Sono implementati i seguenti metodi di assegnazione di punteggi di conservazione:

• somma di coppie;
• somma di coppie pesata;
• entropia di Shannon;
• entropia di Shannon con raggruppamenti di proprietà (Mirny e Shakhnovich 1995, Valdar e Thornton 2001);
• entropia relativa con raggruppamenti di proprietà (Williamson 1995);
• entropia di von Neumann (Caffrey et al 2004);
• entropia relativa (Samudrala e Wang 2006);
• divergenza di Jensen-Shannon (Capra e Singh 2007).

È anche fornita un'estensione basata su finestra, che incorpora la conservazione stimata di residui adiacenti sulla sequenza nel punteggio per ogni colonna. Questo approccio con finestra verrà applicato a qualsiasi metodo di punteggio della conservazione.

Il programma accetta allineamenti nei formati CLUSTAL e FASTA.

L'output specifico per sequenza può essere utilizzato come input di conservazione per concavity.

La conservazione è altamente predittiva nell'identificare siti catalitici e residui vicini a ligandi legati.

GNU Datamash è un programma a riga di comando che effettua operazioni di base numeriche, testuali e statistiche sui file di dati testuali in input. È progettato per essere portabile e affidabile e aiutare i ricercatori a automatizzare facilmente catene di analisi senza scrivere codice e nemmeno script corti.

DIALIGN2 è uno strumento a riga di comando per fare allineamenti multipli di sequenze proteiche o di DNA. Costruisce gli allineamenti a partire da coppie di segmenti simili senza gap delle sequenze. Questo schema di punteggio per gli allineamenti è la differenza principale tra DIALIGN e altri metodi di allineamento locale o globale. Si noti che DIALIGN non usa alcun tipo di penalità per i gap.

DIALIGN-TX è uno strumento a riga di comando per fare allineamenti multipli di sequenze proteiche o di DNA. È una completa reimplementazione dell'approccio basato su segmenti che include diverse nuove migliorie e modelli euristici che migliorano significativamente la qualità degli allineamenti in output rispetto a DIALIGN 2.2 e DIALIGN-T. Per l'allineamento di coppie, DIALIGN-TX usa un algoritmo di concatenazione dei frammenti che favorisce catene di allineamenti locali a basso punteggio rispetto a frammenti isolati ad alto punteggio. Per gli allineamenti multipli, DIALIGN-TX usa una procedura migliorata che è meno sensibile a somiglianze spurie tra sequenze locali.

Il software discoSnp è progettato per scoprire SNP (Single Nucleotide Polymorphism - polimorfismo di nucleotide singolo) da uno o più insiemi di letture grezze ottenute tramite NGS (Next Generation Sequencers - sequenziatori di prossima generazione).

Notare che il numero di insiemi di letture in input non è vincolato, può essere uno, due o più. Notare anche che non sono necessari ulteriori dati come annotazioni o genoma di riferimento.

Il software è composto da due moduli. Il primo modulo, kissnp2, rileva gli SNP dagli insiemi di letture. Un secondo modulo, kissreads, potenzia i risultati di kissnp2 calcolando, per ogni insieme di letture e per ogni SNP trovato:

 1) la sua copertura di letture media,
 2) la qualità (phred) di letture che generano il polimorfismo.

Questo pacchetto è stato sorpassato da DiscoSnp++.

"disulfinder" serve a predire, a partire dalla sola sequenza, lo stato di legame con ponti disolfuro di cisteine e la loro connettività con ponte disolfuro. I ponti disolfuro hanno un ruolo importante nella stabilizzazione del processo di ripiegamento per molte proteine. La predizione di ponti disolfuro dalla sola sequenza è perciò utile per lo studio delle proprietà strutturali e funzionali di specifiche proteine. In aggiunta, la conoscenza dello stato di legame dei ponti disolfuro delle cisteine può aiutare il processo di determinazione sperimentale della struttura e può essere utile in altre attività di annotazione genomica.

"disulfinder" predice i modelli di ponti disolfuro in due passi di calcolo: (1) viene predetto lo stato di legame con ponte disolfuro di ciascuna cisteina usando un classificatore binario BRNN-SVM; (2) le cisteine di cui si sa che partecipano a formare ponti vengono accoppiate da una rete neurale ricorsiva per ottenere un modello di connettività.

dnaclust è uno strumento per raggruppare in cluster un vasto numero di corte sequenze di DNA. I cluster vengono creati in un modo tale che il "raggio" di ogni cluster è più piccolo di una soglia specificata.

Le sequenze di input da raggruppare in cluster devono essere in formato Fasta. L'ID di ogni sequenza è basato sulla prima parola della sequenza nel formato Fasta. La prima parola è il prefisso dell'intestazione fino alla prima occorrenza di caratteri vuoti di spazio nell'intestazione.

DSSP è un'applicazione per assegnare la struttura secondaria di una proteina in base alla sua struttura tridimensionale (3D) definita.

Questa versione (4.2) di DSSP è una riscrittura che scrive in modo predefinito file mmCIF annotati, ma può ancora produrre il vecchio formato ddsp. È nuova anche la gestione delle eliche PP.

I programmi DOMAINATRIX sono stati sviluppati da Jon Ison e dai suoi colleghi al MRC HGMP per la ricerca relativa ai domini delle proteine. Sono inclusi come pacchetto EMBASSY in qualità di lavoro in fase di sviluppo.

Le applicazioni nella distribuzione attuale di domainatrix sono cathparse (genera file DCF da file grezzi CATH), domainnr (rimuove domini ridondanti da un file DCF), domainreso (rimuove domini a bassa risoluzione da un file DCF), domainseqs (aggiunge voci di sequenza ad un file DCF), scopparse (genera un file DCF da file grezzi SCOP) e ssematch (cerca corrispondenze con strutture secondarie in un file DCF).

I programmi DOMALIGN sono stati sviluppati da Jon Ison e colleghi al MRC HGMP per le loro ricerche nel campo dei domini proteici. Sono inclusi nel pacchetto EMBASSY come lavoro in corso.

Le applicazioni nell'attuale rilascio di domalign sono allversusall (dati sulla somiglianza di sequenza da una comparazione tutti verso tutti), domainalign (genera allineamenti (file DAF) per i nodi in un file DCF), domainrep (riordina i file DCF per identificare strutture rappresentative) e sequalign (allineamenti estesi (file DAF) con sequenze (file DHF)).

I programmi DOMSEARCH sono stati sviluppati da Jon Ison e i suoi colleghi del MRC HGMP per le loro ricerche su domini proteici. Sono inclusi nel pacchetto EMBASSY come lavoro in via di sviluppo.

Le applicazioni in questo rilascio di DOMSEARCH sono seqfraggle (rimuove sequenze di frammenti da file DHF), seqnr (rimuove ridondanze da file DHF), seqsearch (genera corrispondenze PSI-BLAST (file DHF) da un file DAF), seqsort (rimuove sequenze classificate ambigue da file DHF) e seqwords (genera file DHF per ricerche con parole chiave di UniProt).

EMBOSS (European Molecular Biology Open Software Suite) è una raccolta di software libero e open source di analisi sviluppato in base alle necessità della comunità di utenti di biologia molecolare (come EMBnet). È in grado di gestire dati in diversi formati e consente perfino di recuperare dati di sequenze dal web in modo trasparente. Inoltre, dato che il pacchetto fornisce librerie complete, è una piattaforma che consente ad altri scienziati di sviluppare e rilasciare software conforme alla vera filosofia open source. EMBOSS è dotata anche di strumenti e pacchetti integrati per l'analisi di sequenze. EMBOSS rappresenta un'inversione della tendenza storica a preferire prodotti commerciali.

Exonerate permette l'allineamento di sequenze tramite molti modelli di allineamento, usando una programmazione dinamica esaustiva o una varietà di euristiche. Molte delle funzionalità della suite di programmazione dinamica Wise sono state reimplementate in C per una migliore efficienza. Exonerate è un componente intrinseco della struttura dei database genomici Ensembl, che fornisce punteggi di somiglianza tra sequenze di RNA e di DNA e così determinando varianti di splicing e sequenze di codifica generali.

Un sistema di simulazione per esperimenti PCR In-silico (vedere la pagina man di ipcress) è fornito con exonerate.

Questo pacchetto contiene una selezione di utilità per effettuare velocemente semplici manipolazioni su file fasta oltre i 2 Gb.

fastDNAml è un programma derivato dalla versione 3.3 di DNAML di Joseph Felsenstein (parte del suo pacchetto PHYLIP). Sarebbe meglio leggere la documentazione di DNAML prima di usare questo programma.

fastDNAml è un tentativo di risolvere gli stessi problemi di DNAML, ma facendolo più in fretta e usando meno memoria, per rendere trattabili alberi più grandi e più ricampionamenti con reimmissione. Gran parte di fastDNAml è una mera riscrittura del programma DNAML di PHYLIP 3.3 dal PASCAL al C.

Si noti che la pagina web di questo programma non è più disponibile, quindi probabilmente questo programma non avrà ulteriori aggiornamenti.

L'analisi di linkage è una tecnica statistica usata per mappare geni e trovare la posizione approssimata di geni responsabili di malattie. Per le analisi di linkage esisteva un pacchetto software standard chiamato LINKAGE. FASTLINK è una versione fortemente modificata e migliorata del programma principale di LINKAGE che gira molto più velocemente in modo sequenziale, può essere eseguita in parallelo, permette all'utente di ripartire facilmente se il computer va in crash e fornisce abbondante documentazione nuova. FASTLINK è stato usato in più di 1000 studi genetici di linkage pubblicati.

Questo pacchetto contiene i seguenti programmi:

 ilink:    procedura di ottimizzazione GEMINI per trovare un valore locale
           ottimale per il vettore theta delle frazioni di ricombinazione;
 linkmap:  calcola i punteggi delle posizioni di un locus rispetto a una
           mappa fissata di altri loci;
 lodscore: compara la verosimiglianza corrispondente al theta locale
           ottimale;
 mlink:    calcola i punteggi LOD e il rischio con due o più loci;
 unknown:  identifica possibili genotipi per sconosciuti.

FastQC mira a fornire un metodo rapido per effettuare alcuni controlli di qualità su elevati flussi attraverso pipe di dati di sequenze grezzi. Fornisce un insieme modulare di analisi che consentono di avere una veloce panoramica sui dati per individuare eventuali presenze di errori o problemi che bisogna tenere in considerazione prima di utilizzarli in analisi successive.

Le funzioni principali di FastQC sono:

• importazione di dati da file BAM, SAM o FastQ (qualsiasi variante);
• rapida panoramica per identificare in quali aree potrebbero esserci problemi;
• grafici e tabelle riepilogative per una valutazione rapida dei dati;
• esportazione dei risultati in un report permanente in formato HTML;
• modalità offline che consente la generazione di report automatici senza eseguire l'applicazione interattiva.

FastTree infers approximately-maximum-likelihood phylogenetic trees from alignments of nucleotide or protein sequences. It handles alignments with up to a million of sequences in a reasonable amount of time and memory. For large alignments, FastTree is 100-1,000 times faster than PhyML 3.0 or RAxML 7.

FastTree is more accurate than PhyML 3 with default settings, and much more accurate than the distance-matrix methods that are traditionally used for large alignments. FastTree uses the Jukes-Cantor or generalized time-reversible (GTR) models of nucleotide evolution and the JTT (Jones-Taylor-Thornton 1992) model of amino acid evolution. To account for the varying rates of evolution across sites, FastTree uses a single rate for each site (the "CAT" approximation). To quickly estimate the reliability of each split in the tree, FastTree computes local support values with the Shimodaira-Hasegawa test (these are the same as PhyML 3's "SH-like local supports").

This package contains a single threaded version (fasttree) and a parallel version which uses OpenMP (fasttreMP).

La copertura del genoma, il numero di letture di sequenziamento mappate in una posizione del genoma, è un indicatore importante delle irregolarità in esperimenti di sequenziamento. Sebbene la copertura media del genoma sia spesso usata all'interno di algoritmi in genomica computazionale, le informazioni complete disponibili nei profili di copertura (cioè istogrammi per tutte le coperture) non sono attualmente sfruttate a pieno. Perciò errori come genomi frammentati o con riferimenti sbagliati spesso rimangono non considerati. Rendere queste informazioni accessibili può migliorare la qualità degli esperimenti di sequenziamento e le analisi quantitative.

fitGCP è un'infrastruttura per fare il fit di misture di distribuzioni di probabilità su profili di copertura del genoma. Oltre alle distribuzioni di uso comune, fitGCP usa distribuzioni fatte apposta per tener conto di artefatti comuni. Il fit dei modelli di mistura viene fatto in modo iterativo sulla base dell'algoritmo Expectation-Maximization.

Flexbar pre-elabora in modo efficiente grosse moli di dati di sequenziamento. Fa il demultiplexing di corse con codici a barre e rimuove sequenze adattatore. Inoltre sono fornite funzionalità di taglio e filtraggio. Flexbar aumenta i tassi di mappatura e migliora gli assemblati di genomi e trascrittomi. Gestisce dati di sequenziamento di nuova generazione in formato fasta/q e csfasta/q dalla piattaforma SOLiD, Illumina e Roche 454.

I nomi dei parametri in Flexbar sono cambiati. Rivedere i propri script. Negli ultimi mesi, le impostazioni predefinite sono state ottimizzate, sono stati risolti diversi bug e sono stati fatti vari miglioramenti, ad esempio un'interfaccia a riga di comando rimessa a nuovo, nuove modalità di taglio così come una quantità richiesta minore di tempo e memoria.

FreeContact is a protein residue contact predictor optimized for speed. Its input is a multiple sequence alignment. FreeContact can function as an accelerated drop-in for the published contact predictors EVfold-mfDCA of DS. Marks (2011) and PSICOV of D. Jones (2011).

FreeContact is accelerated by a combination of vector instructions, multiple threads, and faster implementation of key parts. Depending on the alignment, 8-fold or higher speedups are possible.

A sufficiently large alignment is required for meaningful results. As a minimum, an alignment with an effective (after-weighting) sequence count bigger than the length of the query sequence should be used. Alignments with tens of thousands of (effective) sequences are considered good input.

jackhmmer(1) from the hmmer package, or hhblits(1) from hhsuite can be used to generate the alignments, for example.

This package contains the command line tool freecontact(1).

Un obiettivo dell'analisi metagenomica basata sul sequenziamento è la valutazione tassonomica quantitativa delle composizioni delle comunità microbiche. Tuttavia, la maggioranza degli approcci o quantifica a bassa risoluzione (es. a livello di phylum) o ha gravi problemi nel distinguere specie estremamente simili. Ciononostante, un'accurata quantificazione a livello di specie è desiderabile in applicazioni come diagnostica metagenomica o confronto di comunità. GASiC è un metodo per correggere i risultati dell'allineamento delle letture per le ambiguità imposte dalle similarità dei genomi. Ha prestazioni superiori rispetto ai metodi esistenti.

GenomeTools contiene una raccolta di strumenti utili per analisi e presentazione di sequenze biologiche combinati in un unico binario.

Il toolkit contiene binari per gestione di sequenze e annotazioni, compressione di sequenze, generazione e accesso a strutture indice, visualizzazione di annotazioni e molto altro.

Un programma per visualizzare l'allineamento di due sequenze genomiche insieme con le loro annotazioni. A partire da file di input in formato GFF produce immagini PostScript per tali allineamenti. La seguente lista elenca molte delle funzionalità di gff2aplot.

• Grafici di allineamento esaurienti per qualsiasi funzionalità di GFF. Gli attributi sono definiti separatamente in modo da poter modificare qualsiasi attributo per un dato file o condividere la stessa configurazione tra diversi insiemi di dati.
• Tutti i parametri sono impostati in modo predefinito all'interno del programma, ma può anche essere completamente configurato attraverso file di personalizzazione flessibili in stile gff2ps. Il programma può gestire diversi di questi file, riassumendo tutte le impostazioni prima di produrre l'immagine corrispondente. In più tutti i parametri di configurazione possono essere impostati attraverso opzioni da riga di comando; ciò permette agli utenti di provare i parametri prima di aggiungerli ad un file di personalizzazione.
• L'ordine dei sorgenti è preso dai file in input; se si inverte l'ordine dei file si può visualizzare l'allineamento con le sue annotazioni per la nuova disposizione in input.
• Tutti i punteggi di allineamento possono essere visualizzati in un riquadro PiP sotto all'area gff2aplot, in gradazione di grigi, in toni di un colore definito dall'utente o in gradienti dipendenti dal punteggio.
• Può usare caratteri scalabili, che possono anche essere scelti tra i caratteri di base predefiniti di PostScript. Le etichette di elementi e gruppi possono essere ruotate per migliorare le leggibilità su entrambi gli assi.
• Il programma è ancora definito come filtro Unix perciò può gestire dati da file, ridirezioni e pipe, può scrivere l'output sullo standard output e avvertimenti sullo standard error.
• gff2aplot può gestire molti formati fisici di pagina (da A0 a A10 e altri ancora: vedere il manuale per le dimensioni di pagina disponibili), inclusi quelli definiti dall'utente. Ciò permette, ad esempio, la creazione di mappe genomiche su poster o l'uso di un dispositivo di disegno che supporta carta in modulo continuo, sia in formato orizzontale sia verticale.
• Si possono tracciare allineamenti diversi sullo stesso grafico di allineamento e distinguerli usando un colore differente per ognuno.
• Il dizionario delle forme è stato espanso perciò ulteriori forme degli elementi sono ora disponibili (vedere il manuale).
• Le proiezioni delle annotazioni nei grafici di allineamento (i "nastri") emulano la trasparenza usando colori di riempimento complementari. Questa funzione permette di mostrare pseudo-sfumature dei colori quando nastri orizzontali e verticali si sovrappongono.

gff2ps è un programma script sviluppato con l'obiettivo di convertire da record in formato gff a grafici mono-dimensionali in PostScript di alta qualità. Questi grafici possono essere utili per confrontare strutture genomiche e visualizzare il prodotto di programmi di annotazione genomica. Può essere usato in modo molto semplice, perché assume che il file GFF contenga esso stesso abbastanza informazioni di formato, ma permette anche, grazie a parecchie opzioni o al file di configurazione, un elevato grado di personalizzazione.

GIIRA è un metodo di predizione dei geni che identifica potenziali regioni codificanti esclusivamente sulla base della mappatura di letture da un esperimento RNA-Seq. È stato progettato principalmente per la predizione dei geni dei procarioti ed è in grado di risolvere geni all'interno della regione espressa di un operone. Tuttavia, è applicabile anche agli eucarioti e predice sia strutture esone introne, sia isoforme alternative.

GLAM2 è un pacchetto software per trovare motivi all'interno di sequenze, tipicamente sequenze amminoacidiche o nucleotidiche. Un motivo è un modello di sequenze che si ripete: esempi tipici sono i TATA box o il motivo di prenilazione CAAX. La maggiore innovazione portata da GLAM2 è che permette di avere inserzioni e delezioni all'interno dei motivi.

Questo pacchetto include programmi per scoprire motivi condivisi da un insieme di sequenze e trovare le corrispondenze a questi motivi in un database di sequenze, così come utilità per convertire motivi glam2 in formati standard per allineamenti, fare maschere di motivi glam2 in sequenze in modo da poter trovare motivi più deboli e rimuovere membri altamente simili da un insieme di sequenze.

Questo pacchetto include i seguenti programmi:

 glam2:       scopre motivi condivisi da un insieme di sequenze;
 glam2scan:   trova corrispondenze, all'interno di un database di
              sequenze, con un motivo scoperto da glam2;
 glam2format: converte motivi glam2 in formati di allineamento standard;
 glam2mask:   maschera motivi glam2 dalle sequenze, così che possano
              essere trovati motivi più deboli;
 glam2-purge: rimuove elementi altamente simili da un insieme di sequenze.

In questo pacchetto binario è stato abilitato l'algoritmo FFT (Fast Fourier Transform) per glam2.

Questo pacchetto contiene i programmi GMAP e GSNAP, oltre ad utilità per gestire database di genomi in formato GMAP/GSNAP. GMAP (Genomic Mapping and Alignment Program) è uno strumento per allineare sequenze di EST, mRNA e cDNA. GSNAP (Genomic Short-read Nucleotide Alignment Program) è uno strumento per allineare letture di trascrittoma a terminali singoli e appaiati. Entrambi gli strumenti possono usare un database di:

• siti di splicing noti e identificare nuovi siti di splice;
• polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) noti. GSNAP può allineare DNA trattato con bisolfito.

Grinder è un versatile programma per creare librerie di sequenze casuali shotgun e di ampliconi basate su sequenze di riferimento proteiche, di RNA * di DNA, fornite in un file FASTA.

Grinder può produrre insiemi di dati shotgun e di ampliconi genomici, metagenomici, trascrittomici, metatrascrittomici, proteomici, metaproteomici da tecnologie di sequenziamento attuali come Sanger, 454 e Illumina. Questi insiemi di dati simulati possono essere usati per testare l'accuratezza di strumenti bioinformatici sotto ipotesi specifiche, ad esempio con o senza errori di sequenziamento o con bassa o alta diversità della comunità. Grinder può anche essere usato per aiutare a decidere tra metodi alternativi di sequenziamento per un progetto basato su sequenze, ad esempio se la libreria debba essere o meno con terminali accoppiati, quante letture debbano essere sequenziate.

GROMACS è un pacchetto versatile per l'esecuzione di dinamiche molecolari, ovvero simulazioni delle equazioni newtoniane del moto per sistemi con un numero di particelle tra le centinaia e i milioni.

Progettato principalmente per biomolecole come proteine e lipidi con molte complesse interazioni di legame, GROMACS, essendo estremamente veloce nei calcoli per le interazioni di non-legame (che solitamente dominano le simulazioni) è anche utilizzato da molti gruppi per ricerche su sistemi non biologici, come ad esempio polimeri.

Il pacchetto contiene varianti sia per l'esecuzione su una macchina singola sia per l'uso dell'interfaccia MPI su più macchine.

HH-suite is an open-source software package for sensitive protein sequence searching based on the pairwise alignment of hidden Markov models (HMMs).

This package contains HHsearch and HHblits among other programs and utilities.

HHsearch takes as input a multiple sequence alignment (MSA) or profile HMM and searches a database of HMMs (e.g. PDB, Pfam, or InterPro) for homologous proteins. HHsearch is often used for protein structure prediction to detect homologous templates and to build highly accurate query-template pairwise alignments for homology modeling.

HHblits can build high-quality MSAs starting from single sequences or from MSAs. It transforms these into a query HMM and, using an iterative search strategy, adds significantly similar sequences from the previous search to the updated query HMM for the next search iteration. Compared to PSI-BLAST, HHblits is faster, up to twice as sensitive and produces more accurate alignments.

HISAT2 è un programma di allineamento veloce e sensibile per mappare le letture di sequenziamento della prossima generazione (sia DNA che RNA) su una popolazione di genomi umani (e anche su un singolo genoma di riferimento). Sulla base di un'estensione di BWT per i grafi, è stato progettato e implementato un indice GFM (graph FM). Oltre a usare un indice GFM globale che rappresenta una popolazione di genomi umani, HISAT2 usa un grande insieme di piccoli indici GFM che collettivamente coprono l'intero genoma (ciascun indice rappresenta una regione genomica di 56 kbp, con 55000 indici necessari per coprire la popolazione umana). Questi piccoli indici (chiamati indici locali), combinati con diverse strategie di allineamento, permettono un allineamento rapido e accurato delle letture di sequenziamento. Questo nuovo schema di indicizzazione è chiamato indice HGFM (Hierarchical Graph FM).

HMMER è un'implementazione di metodi per creazione di profili di modelli di Markov nascosti per effettuare ricerche accurate in database di sequenze biologiche, usando allineamenti multipli di sequenza come base per le interrogazioni.

Dato in input un allineamento multiplo di sequenza, HMMER crea un modello statistico chiamato "modello di Markov nascosto" che può essere usato come criterio per l'interrogazione di un database di sequenze allo scopo di trovare (o allineare) omologhi addizionali della famiglia di sequenze.